Болезнь курчавых волос

наследственное заболевание
Болезнь Менкеса

«Болезнью курчавых волос» или болезнью Менкеса называют наследственное заболевание, при котором организм не может усваивать медь. У детей с таким заболеванием нарушено и физическое, и умственное развитие.

Причины

Причина болезни Менкеса заключается в дефекте гена ATP7A. Дефект приводит к нарушению транспорта меди в разные органы. От этого нарушается структура костей, кожи, волос, кровеносных сосудов, работа нервной системы, кишечника и почек.

Болезнь Менкеса имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Это значит, что у женщин с таким дефектом половина сыновей будет больны, а половина дочерей будут носительницами гена болезни.

Симптомы

Симптомы болезни Менкеса проявляются с рождения:

  • Закрученные, запутанные, редкие и седые волосы;
  • Отвисшие щеки;
  • Проблемы с кормлением;
  • Возбудимость и беспокойство;
  • Сниженный тонус мышц;
  • Сниженная температура тела;
  • Нарушение умственного развития;
  • Судороги;
  • Изменения в костях.

Диагностика

Для подтверждения диагноза определяют уровень меди и белка церулоплазмина, который ее переносит. Также проводят генетическое исследование.

Лечение

Применяют инъекции препаратов меди, но эффект такого лечения сомнительный и скорее зависит от сохранившейся активности дефектного гена.

Прогноз

Большая часть детей с этим заболеванием умирают в первые несколько лет жизни.

Профилактика

Если у родственников было что-то похожее, то прежде, чем заводить своих детей, нужно проконсультироваться у генетика.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *