«Болезнью курчавых волос» или болезнью Менкеса называют наследственное заболевание, при котором организм не может усваивать медь. У детей с таким заболеванием нарушено и физическое, и умственное развитие.
Причины
Причина болезни Менкеса заключается в дефекте гена ATP7A. Дефект приводит к нарушению транспорта меди в разные органы. От этого нарушается структура костей, кожи, волос, кровеносных сосудов, работа нервной системы, кишечника и почек.
Болезнь Менкеса имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Это значит, что у женщин с таким дефектом половина сыновей будет больны, а половина дочерей будут носительницами гена болезни.
Симптомы
Симптомы болезни Менкеса проявляются с рождения:
- Закрученные, запутанные, редкие и седые волосы;
- Отвисшие щеки;
- Проблемы с кормлением;
- Возбудимость и беспокойство;
- Сниженный тонус мышц;
- Сниженная температура тела;
- Нарушение умственного развития;
- Судороги;
- Изменения в костях.
Диагностика
Для подтверждения диагноза определяют уровень меди и белка церулоплазмина, который ее переносит. Также проводят генетическое исследование.
Лечение
Применяют инъекции препаратов меди, но эффект такого лечения сомнительный и скорее зависит от сохранившейся активности дефектного гена.
Прогноз
Большая часть детей с этим заболеванием умирают в первые несколько лет жизни.
Профилактика
Если у родственников было что-то похожее, то прежде, чем заводить своих детей, нужно проконсультироваться у генетика.
Если вам нравятся мои статьи, то можете послать мне подарок вот на эту карту: 4279 3806 3855 2200